Las asociaciones de amiloidosis alertan de demoras de hasta cinco años para obtener un diagnóstico

Los pacientes con amiloidosis por transtiretina wild-type pueden tardar entre dos y cinco años en recibir un diagnóstico, según un informe impulsado por cuatro asociaciones de afectados. El documento advierte de las dificultades para identificar estas enfermedades poco frecuentes, cuyos síntomas pueden afectar a distintos órganos y complicar la detección de una causa común.

El informe, titulado La amiloidosis en España: una realidad oculta por el infradiagnóstico, se presentó el viernes en una jornada en el Congreso de los Diputados con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis. Sus estimaciones sitúan en unas 16.500 las personas que conviven con estas patologías en España.

Las demoras varían según el tipo de enfermedad. Frente a las esperas más prolongadas de la variante por transtiretina wild-type, el diagnóstico de la amiloidosis AL suele llegar en menos de seis meses. En las formas hereditarias, la detección acostumbra a ser más rápida en las zonas endémicas, mientras que fuera de ellas puede superar el año.

La neuróloga Lucía Galán, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, explicó que estas patologías comparten un mecanismo: una proteína se pliega de manera incorrecta y se acumula en los tejidos, causando daños en los órganos afectados.

Los motivos de consulta pueden ser problemas cardíacos, neurológicos, hematológicos, renales o digestivos. Esa diversidad dificulta el reconocimiento de la enfermedad. Galán advirtió de que muchos médicos de Atención Primaria, que suele ser la primera puerta de entrada al sistema sanitario, carecen de los conocimientos o los medios necesarios para sospecharla y que su diagnóstico requiere pruebas específicas.

Las asociaciones promotoras —Amiloidosis Visible, la Asociación Balear en Amiloidosis, la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade y la Asociación Canaria de la Enfermedad de Andrade— reclaman reforzar la formación de los profesionales, crear un registro nacional y establecer una red de hospitales de referencia.

Galán defendió también la definición de señales de alerta que faciliten el reconocimiento de posibles casos. La especialista apuntó que la inteligencia artificial puede apoyar a los sanitarios en la detección de indicios que lleven a iniciar las pruebas necesarias.

Existen más de cien tipos de amiloidosis. Entre los más frecuentes están la AL, la relacionada con la transtiretina —hereditaria o no hereditaria— y la AA. Los tratamientos disponibles no son curativos, pero pueden mejorar la evolución de los pacientes, por lo que Galán subrayó la importancia de un diagnóstico temprano.

Fuente: Libertad Digital · leer el original