El registro español de la enfermedad de Steinert reúne a más de 1.300 pacientes y busca financiación para continuar

El proyecto español DM1-Hub ha registrado ya a más de 1.300 pacientes con distrofia miotónica tipo 1, también conocida como enfermedad de Steinert, y busca financiación pública o privada para sostener una investigación prevista para diez años. Su dotación inicial, de cuatro millones de euros procedentes de los fondos europeos Next Generation a través del Instituto de Salud Carlos III, cubre el primer año.

La red reúne a más de 50 hospitales de nueve comunidades autónomas y a más de 130 profesionales. Su objetivo es alcanzar los 3.000 pacientes registrados y estudiar la evolución de una patología hereditaria y progresiva que puede afectar a múltiples órganos, además de causar debilidad muscular y dificultad para relajar los músculos después de utilizarlos.

Gerardo Gutiérrez, coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario Infanta Sofía y responsable con su equipo de esta red en Madrid, explica que el registro va más allá de contabilizar casos. Recoge variables clínicas y de estilo de vida a lo largo de los años e incorpora evaluaciones neuropsicológicas que se cruzan con muestras de sangre.

Los investigadores analizan los genes y la proteómica de los pacientes, esta última en colaboración con un centro de Alemania. Buscan biomarcadores sanguíneos que permitan anticipar una arritmia mortal o un fallo respiratorio, así como comprobar si un futuro tratamiento está funcionando.

La diversidad de manifestaciones dificulta la identificación de los afectados. En España hay unos 4.500 casos diagnosticados, pero Gutiérrez estima que podrían existir al menos 6.500 y posiblemente más de 10.000. El neurólogo atribuye ese infradiagnóstico a la presencia de personas con pocos síntomas.

La experiencia de Javier Baigorri y su hija María ilustra esas diferencias. Según relata la familia, las pruebas genéticas realizadas en 2012 confirmaron el diagnóstico de María, entonces de 16 años, y detectaron también la alteración genética en su padre. Javier ha llevado una vida prácticamente normal; María tiene un 75% de discapacidad y dificultades para caminar, hablar o abrir una botella.

Gutiérrez explica que los hijos pueden desarrollar formas más graves y precoces porque la mutación del gen DMPK tiende a ampliarse entre generaciones. Las complicaciones incluyen arritmias, problemas respiratorios y dificultades para tragar, aunque su aparición y gravedad varían entre pacientes.

La enfermedad no tiene curación ni fármacos que modifiquen su curso, aunque hay una decena de moléculas en fases de investigación clínica avanzada. La atención actual es multidisciplinar y aborda las manifestaciones de cada paciente mediante intervenciones como la cirugía de cataratas, la implantación de marcapasos, la fisioterapia respiratoria y la educación para controlar los problemas de deglución.

Fuente: elmundo.es · leer el original