Carmen evita transmitir a su hija el Huntington que causó la muerte de su madre y su abuela

Candela, de dos meses y medio, ha nacido libre de la enfermedad de Huntington gracias al diagnóstico preimplantacional, según relata su madre, Carmen Domínguez. Esta gallega afincada en Cataluña, que ha heredado la mutación responsable del trastorno, recurrió a una técnica que permite analizar el ADN de los embriones dentro de un proceso de reproducción asistida.

La decisión de conocer su situación genética estuvo ligada a su deseo de ser madre. Carmen y su pareja querían tener hijos y ella decidió someterse a la prueba para saber si podía transmitirles la enfermedad. Tenía un antecedente familiar directo: tanto su madre como su abuela habían fallecido por este trastorno neurodegenerativo.

El resultado fue positivo. Carmen explica que necesitó reafirmar muchas veces el compromiso de su pareja ante la posibilidad de desarrollar la enfermedad en el futuro. También contó con ayuda de un psicólogo para gestionar el proceso, que incluyó un primer ciclo de reproducción asistida que no salió bien.

Cada descendiente de una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación y desarrollar Huntington. La enfermedad daña progresivamente las células cerebrales y afecta al movimiento, el comportamiento, la memoria, el pensamiento y las emociones. Actualmente no tiene cura, explica Jesús Pérez, neurólogo del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y miembro de la Sociedad Española de Neurología.

Carmen conoció la enfermedad a los 19 años, cuando diagnosticaron a su madre. Las primeras señales aparecieron en el trabajo: con 52 años, empezó a tener dificultades para concentrarse y completar sus tareas. Después llegaron otros problemas cognitivos, cambios de personalidad y movimientos involuntarios. Falleció hace tres años.

Saber si se ha heredado la mutación requiere algo más que una prueba. César Aguilera, neuropsicólogo de la Asociación Española de Enfermedad de Huntington, señala que el test predictivo debe ir acompañado de asesoramiento. Ese proceso permite valorar la motivación para conocer el resultado y preparar cómo afrontar tanto un positivo como un negativo. Algunas personas optan por mantener la incertidumbre.

Carmen conoce su condición de portadora, pero no cuándo se manifestará el trastorno ni cuál será su gravedad. Pérez explica que existe variabilidad entre los afectados y que la enfermedad suele aparecer entre los 30 y los 50 años, aunque puede hacerlo a cualquier edad.

El neurólogo señala que hay varios ensayos clínicos en marcha, entre ellos abordajes de terapia génica dirigidos a bloquear los efectos de la mutación. Considera prometedores algunos resultados en fase II, aunque mantiene la cautela sobre su evolución.

Fuente: elmundo.es · leer el original